Diagnose und Therapie

 

Die Diagnose

Bei der Diagnosestellung liefern Ataxie und okkulokutane Teleangiektasien erste Verdachtsmomente auf die Erkrankung. Als spezifisches Kriterium hat sich bei der Diagnosefindung die Bestimmung eines erhöhten α-Fetoproteins (> 30 ng/ml) jenseits des 1. Lebensjahrs erwiesen. Die durchflußzytometrische Untersuchung der Zellen in der G2-Phase und die genomische Mutationsanalyse stellen weitere Methoden dar, die Diagnose AT zu verifizieren.

 


 

Check-up-Programm für die Patienten

Check-up-Programm für die Patienten Um eine optimale Versorgung der Patienten zu gewährleisten ein umfassendes Check-up Programm bei Diagnosestellung sowie regelmäßige Vorstellungen alle ein bis zweimal im Jahr unbedingt erforderlich.

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Therapie

Es gibt keine kausale Therapie gegen die Erkrankung. Bei frühzeitiger Diagnostik lassen sich nur die Auswirkungen der Erkrankung lindern. Dies gilt vor allem für präventive Maßnahmen, die der Ausbildung von Bronchiektasen entgegenwirken. Wichtig sind in diesem Zusammenhang die rasche Behandlung von Infektionen durch Antibiotika. Die Neurodegeneration ist progressiv und zurzeit ist noch keine Therapie zur Behandlung der Symptome in Sicht.