AT Ratgeber


hier finden Sie wichtige Informationen zu verschiedenen Bereichen des täglichen Lebens wie Ernährung, Bewegung und Schule, die dabei helfen können die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.


  • Ernährung/Gedeihen

  • Lungenerkrankungen und Infekte

  • Bewegung und Physiotherapie

  • Schule

 

Ernährung/Gedeihen

Viele Patienten (40-60% der Betroffenen) sind sehr klein und zart. Diese Wachstums- und Gedeihstörung kann während der Pubertät erheblich zunehmen. Regelmäßige Gewichts- und Wachstumskontrollen sind notwendig. Fällt Eltern und Ärzten auf, dass die Patienten schlecht gedeihen sollte folgende Checkliste abgearbeitet werden.

1. Ein Ernährungsprotokoll führen über 1 Woche
2. Ausschluss einer Zuckerverwertungsstörung (Glukosebelastungstest)
3. Bestimmung der Wachstumshormone (GH/IGF-1 und BP-3)

Neben einer hormonellen Störung (Insulinresistenz oder Wachstumshormonmangel) wird häufig wenig gegessen, weil das Essen durch die Schluckprobleme zu anstrengend wird. Wenn das Gewicht sehr niedrig ist oder rasch abnimmt, sollte man unbedingt etwas unternehmen. Als sehr hilfreich wird eine PEG (perkutane endoskopische Gastroskopie) von Betroffenen angesehen, mit der die Nahrung unter Umgehung der Speiseröhre direkt in den Magen kommt. Schluckprobleme können dann nicht zu weiteren Schäden, etwa der Lunge, führen.
Download PEG



Lungenerkrankungen und Infekte

Zahlreiche Betroffene leiden unter einer schweren Störung der immunologischen Abwehr. Diese bezieht sich auf wiederkehrende Erkrankung der Luftwege, meist zuerst der Nebenhöhlen (Sinusitis) und der Ohren (Otitis), später auch der Luftröhre (Bronchien) und dann vor allem der Lunge (Pneumonie).
Zunächst sollte der AT-Patient sich an einen Spezialisten wenden, der ausreichend Erfahrung in der Behandlung der Immunstörung und der Lungenerkrankung der Patienten hat. Die Universität Frankfurt steht den betreuenden Ärzten und den Betroffenen gerne als Ratgeber zur Verfügung.

Je nach Ergebnis der klinischen Untersuchung sind folgende Therapieoptionen möglich:


  • Oral oder iv. Antibiotika für akute Erkrankungen

  • Atemgymnastik und Physiotherapie

  • Immunoglobulin Substitution in Einzelfällen, wenn notwendig!

  • Prophylaktische Antibiotikatherapie (Azithromycin=Zithromax Montag/Mittwoch/Freitag)

  • Durchführen aller Regelimpfungen sowie jährliche Grippeschutzimpfung und einmalige Impfung mit Prevenar 13



Bewegung und Physiotherapie

Die Physiotherapie für Patienten mit AT zeichnet sich heutzutage durch flexible und individuelle Behandlungskonzepte aus. Welche Formen der Physiotherapie zur Anwendung kommen, ist abhängig von Gesundheitszustand, Alter, Mitarbeit, Motivation und Lebensumständen des Patienten und von der fachlichen Kompetenz des Physiotherapeuten. Solange es irgendwie geht, sollte mit den Patienten aktiv das Laufen auch nach dem 10. Lebensjahr so lange wie möglich trainiert werden.

Eine „bewegliche“ Lunge erfordert einen beweglichen Brustkorb.
Patienten mit AT haben meist eine eingeschränkte Beweglichkeit des Brustkorbs, da mit zunehmender Erkrankung die muskuläre Kraft der Rippenmuskeln nachlässt. Eine Physiotherapie sollte darauf abzielen die Brustkorbbeweglichkeit (Training der Atemmuskeln und Atemhilfmuskulatur) zu unterstützen. Wie bei der Physiotherapie von Mukoviszidosepatienten sollten therapeutischen Körperstellungen wie Schraube, Halbmond, Giraffe etc angewand werden. Diese Übungen dehnen den Brustkorb, aktivieren den wichtigsten Atemmuskel, das Zwerchfell und intensivieren so die Atmung.

 


 

Schule

Wir gehen von einer durch die Behinderung nicht geänderten Intelligenz aus. Wenn in Deutschland Intelligenz mit sogenannten Intelligenztests gemessen wird, so ist dies in der Regel mit mehreren Problemen behaftet, die das Ergebnis beeinflussen, so dass man dieses bei AT-Betroffenen sehr stark hinterfragen muss. Eine aktuelle Untersuchung zu dieser Frage wird von der Universität Frankfurt durchgeführt.
Download Studie AT Neurokognition


Es empfiehlt sich die Kinder mit AT in eine integrative Schule oder Schule für Körperbehinderung aufzunehmen. Bei der Förderung wird der Umfang der individuellen Körperbehinderung ebenso beachtet wie die persönlichen Fähigkeiten, Lernstärken und -schwächen. Zahlreiche Hilfsmittel – Schreib- und Zeichenhilfen sowie Computer erleichtern das Lernen. Die Schulen sollten barrierefrei eingerichtet sein, um die Selbstständigkeit und Begabungen der Schüler zu fördern.



Weblinks zu wichtigen Institutionen im Bereich Ataxia teleangiectasia.


AT Children's Project

Das AT Children's Projectist eine Non-Profit-Organisation, die Mittel zur Unterstützung und Koordinierung biomedizinischer Forschungsprojekte bereitstellt und wissenschaftliche Konferenzen unterstützt. Ziel ist die Suche nach einer Heilung oder Lebens-Verbesserung der Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Ataxia teleangiectasia.
http://www.communityatcp.org/


Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Die Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. ist eine bundesweit tätige, gemeinnützig Selbsthilfeorganisation. Sie unterstützt unter anderem die Erforschung der Ursachen und die Verbesserung der Behandlungsmöglichkeiten jeder Art von Ataxie-Krankheiten.
http://www.ataxie.de/